Şizofreninin Gen Karmaşası

[n]Beyin > Biyoloji, Haberler, Psikoloji, Sinirbilim 29 Kasım 2016
1.973

UCLA’daki bilim insanları, yeni geliştirilen DNA analizi tekniğiyle yaptıkları araştırmalarla, daha önce şizofreninin genetikle ilgisi üzerine yapılan çalışmalara yeni bilgiler ekledi.

Günümüzde oldukça dikkat çeken şizofreni, kısaca gerçekdışı algı (halüsinasyon) ve düşüncelerin (sanrı) olduğu psikolojik bir hastalık olarak adlandırılabilir.

Şizofreninin nedeni hâlâ tam olarak açıklanamamış ve bununla ilgili bazı teoriler ortaya atılmıştır. Bunlardan öne çıkan fizyolojik teori dopamin teorisidir. Yapılan araştırmalarda şizofreni hastalarında dopamin seviyesinin arttığı gözlendi. Ayrıca 0-1 yaş döneminde anne-bebek iletişiminin olumsuz yönde olması ve yaşanılan travmatik bir olayın bu hastalığı tetiklediğini düşünülüyor.

İkiz çalışmaları, evlat edindirme çalışmaları ve moleküler genetik araştırmaları gösterdi ki çevresel faktörler ve genetik, bu hastalığın oluşmasında önemli etkenlerdir. Çevresel faktörlerle ilgili gözlemler, teorileri güçlendirirken genetik araştırmalar da bu hastalığı net olarak aydınlatamamış ancak bazı özelliklerini ortaya koyabilmiştir.

Düzenleyici bölgeler ve aseltikolin reseptörleri

2014’te yapılan genetik haritalama araştırmasında, 100 farklı DNA varyasyonunun şizofreni ile bağlantılı olduğu bulundu. Bazı vakalarda, bu 100 farklı DNA varyasyonunun düzenleyici bölgeler olduğu ortaya çıktı. Düzenleyici bölgeler, genlerin aktivitesini artırır veya bastırır. Bu durumla ilgili iki teori ortaya atılmıştır. İlki düzenleyici bölgelerin uzaktaki bölgeleri etkiliyor olabileceği, ikincisi ise düzenleyici bölgelerin DNA birleşmesinde sarmal yapıdayken uzaktaki bölgelerle yakınlaşarak onları etkileyebileceğidir.

UCLA David Geffen Tıp Fakültesi’nde nöroloji ve psikiyatri profesörü Dr. Daniel Geschwind ve ekibi, kromozomların üç boyutlu görüntülenmesine yarayan yüksek çözünürlüklü chromosome conformation cepture tekniğini kullanarak bir haritalama yaptılar. Bu teknik, DNA’daki halkaları kimyasal olarak işaretleyip haritalandırmaya yarıyor.

Nature‘da yayımlanan araştırmada, her hücrenin 3 boyutlu kromozom yapısı farklı olduğundan, korteksten alınmış gelişmemiş beyin hücreleri kullanıldı. Bu durum, şizofreninin anormal korteks gelişiminden kaynaklanabileceğini düşündürüyor.

Haritalamada, 2014’te tespit edilen 100 bölgenin beyin gelişimi sırasında şizofreniyi etkileyen genlerle etkileşime girdiği saptandı. Daha önceki araştırmalarda bu genlerin çoğunun şizofreni ile bağlantılı olduğu gösterilmişti. Diğer genlerin ise şizofreni hastalarındaki aktivitelerin farklı olması sebebiyle şizofreniyle bağlantılı olduğu düşünülüyordu.

Yeni yapılan araştırmalarda, asetilkolin reseptörlerinin aktivelerini kodlayan genlerin de şizofreniyle bağlantılı olabileceği ortaya çıktı. Ayrıca beyin hücrelerinin oluşumunda rol alan bazı genlerin de şizofreninin oluşumunda etkili olabileceğine dikkat çekiliyor.

Bu araştırma, şizofreninin genetik yönünü biraz daha aydınlatmıştır. İlgili araştırmalar arttıkça şizofreninin nedeni anlaşılabilir ve yeni tedaviler geliştirilebilir. Ayrıca yüksek çözünürlüklü teknolojiyle şizofreni dışındaki hastalıklarda yapılacak araştırmalarla hastalık ve genetik ilişkisinin de aydınlatılabileceği düşünülüyor.

Kaynak:
Bu yazı üyemiz tarafından hazırlanıp [n]Beyin Editörü tarafından düzenlenmiştir.
[n]Beyin Üyeleri Ne Diyor?

Henüz hiç yorum yapılmamış.

Facebook Yorumları